Co to jest PWS?

PWS, inaczej Zespół Pradera-Williego, to genetyczna choroba, której głównym objawem jest niemożliwy do opanowania głód, dlatego nazywana bywa „chorobą wiecznego głodu”.

Brak uczucia sytości i wieczny głód, bez względu na ilość przyjętego pokarmu, ciągłe poszukiwanie pokarmu i myśli skupiające się wokół jedzenia to codzienny koszmar ludzi chorych na PWS.

Zespół Pradera-Williego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że na około 20 000 noworodków tylko 1 dotknięte jest tym zaburzeniem. W Polsce rodzi się więc co roku kilkanaścioro dzieci, którym przyjdzie walczyć z wiecznym brakiem uczucia sytości. Chory na PWS wymaga nieustannej kontroli z zewnątrz w zakresie żywienia. Nie potrafi i nigdy nie będzie potrafić samodzielnie powstrzymać się od jedzenia, co doprowadza do podkradania czy spożywania rzeczy, które się do tego nie nadają (np. środków czystości). W przypadku nieprzestrzegania niskokalorycznej diety, chorym grozi otyłość i związane z nią schorzenia (cukrzyca, stłuszczenia serca, wątroby itp.). Inne cechy charakterystyczne to:

- niedobór hormonu wzrostu, w konsekwencji m.in. niski wzrost, obniżona masa mięśniowa
– obniżone napięcie mięśniowe - wymagają stałej rehabilitacji
- zaburzenia snu (np. zespół bezdechów śród sennych)
- osteoporoza,
- opóźniony rozwój psychoruchowy oraz mowy,
- trudności w nauce, poziom inteligencji od normy intelektualnej do niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym).
- wybuchy złości i agresji
- zaburzenia obsesyjne i kompulsywne
- możliwe depresje, psychozy, zaburzenia autystyczne oraz skubanie skóry

W Polsce PWS to nieznana choroba, co wiąże się z tym, że z pewnością wiele osób na nią cierpiących nie ma o tym pojęcia. Niestety poważną konsekwencją niewiedzy oraz późnej diagnozy jest utrata zdrowia, a nawet życia.

Informacje o PWS w mediach